Jueves, 19 enero, 2017

Desentrañan la causa genética de algunos cánceres de mama y ovario

Las mujeres con RAD51 defectuosa y genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario

En el futuro, los pacientes con fallos genéticos heredados en proteínas defectuosas podrían beneficiarse de este tipo de medicamentos.


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Científicos del Francis Crick Institute, financiado por el Cancer Research UK, han resuelto un misterio de décadas que ha permitido desentrañar la causa genética de algunos cánceres de mama y de ovario, según un nuevo estudio publicado en la revista ‘Cell’.

A raíz de un estudio de cinco años en los gusanos nematodos, los investigadores han descubierto cómo proteínas clave pueden activar una proteína llamada RAD51, lo que le permite reparar el daño del ADN que causa cáncer en las células.

Las mujeres con RAD51 defectuosa y genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Los científicos ya sabían cómo las proteínas producidas por estos genes trabajan mano a mano para arreglar los daños del ADN, y por qué determinados fallos pueden conducir a la enfermedad.

Los defectos en los “primos” de la proteína de RAD51 (conocidos como paralogs) también aumentan el riesgo de estos cánceres. Pero los científicos no sabían cómo. El equipo ahora ha puesto de manifiesto cómo estos paralogs trabajan para encender el RAD51 cambiando su forma, lo que aumenta drásticamente sus facultades de reparación del ADN.

El doctor Simon Boulton, autor principal y líder del grupo en el Instituto Francis Crick, ha señalado que “estos paralogs han sido un enigma durante unos 30 años, pero ahora sabemos que están justo en el corazón de la reparación de daño celular y ayudando a frenar el desarrollo del cáncer de mama y ovario. De hecho, tienen un papel tan vital como los genes BRCA, más conocidos, en la prevención de la enfermedad”.

“Saber cómo funcionan estas proteínas no hará una diferencia inmediata para las pacientes con cáncer, pero es otra pieza del rompecabezas del cáncer que podría conducir a tratamientos más eficaces y más amables en el futuro”.

Más de uno de cada 20 cánceres de ovario y cáncer de mama se deben a un fallo genético heredado. Los medicamentos experimentales llamados inhibidores de PARP están dirigidos a cánceres en personas con errores heredados en los genes BRCA1 o BRCA2. En el futuro, los pacientes con fallos genéticos heredados en proteínas defectuosas podrían beneficiarse de este tipo de medicamentos.

Nell Barrie, gerente de comunicaciones científicas de alto nivel en el Cancer Research UK, ha señalado que “la comprensión de los aspectos prácticos del cáncer es vital si queremos derrotar esta enfermedad. Este descubrimiento histórico revela otro resquicio potencial en la armadura de cáncer, y que podría ayudar a alcanzar otras”.

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