Visibilidad y más tratamientos para la fibrosis quística, una enfermedad rara con una treintena de pacientes en Granada

Una madre granadina explica cómo es la vida de su hijo con esta patología que solo afecta a uno de cada 5.000 nacimientos en España

enfermedad respiratoria
Los síntomas varían en función de la gravedad de la enfermedad en cada persona, y existen signos tanto respiratorios como digestivos | Foto: Archivo GD
Ana Belén García de Haro
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El Día Mundial de la Fibrosis Quística se celebra el 8 de septiembre desde el año 2013 por decreto de la Asociación Internacional de Fibrosis Quística. En esta fecha, el objetivo principal es darle visibilidad a la enfermedad, ofreciendo información acerca de la misma al mayor número de personas posibles. En la lucha contra cualquier enfermedad rara el mejor método de ayuda es concienciar a los demás de la realidad de las personas que la sufren y conviven día a día con sus síntomas.

Esta afección, se trata de una dolencia crónica y hereditaria. Esta alteración genética afecta principalmente a las partes del cuerpo que producen secreciones, siendo estas los pulmones, el páncreas, el hígado y el sistema reproductivo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados en condiciones normales deben ser ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones obstruyen los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Según los datos que ofrece la Fundación Española de Fibrosis Quística, se estima que la incidencia de la fibrosis quística en España es de 1 caso de cada 5.000 nacimientos, mientras que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

María José es una madre granadina de un niño que sufre esta patología. Actualmente su hijo va a cumplir once años y lo diagnosticaron cuando solo era un recién nacido de cinco semanas. "En nuestro caso, los dos padres éramos portadores y nuestro hijo contaba con un 50% de posibilidades", afirma la madre del niño. Todo esto, como a muchas familias, les pilló por sorpresa, pues se trata de una enfermedad rara y eran padres primerizos, María José confiesa que "al ser el primer hijo al final idealizas tener un bebé sano y te encuentras con que tiene una enfermedad que desconocías".

Esta enfermedad rara puede diagnosticarse durante el primer mes de vida, y en los casos de bebés prematuros el diagnóstico a veces no llega hasta que aparecen los primeros síntomas. El mejor diagnóstico temprano que pueda existir hoy en día es el cribado neonatal o prueba talón. En España, un 91% de los diagnósticos se llevan a cabo a través de este test. La madre granadina cuenta que "gracias a la prueba del talón le diagnosticaron la enfermedad, mi hijo fue de los primeros en diagnosticar por este medio en Andalucía, ya que la empezaron a hacer en el año que nació".

Los síntomas varían en función de la gravedad de la enfermedad en cada persona, y existen signos tanto respiratorios como digestivos. Entre los que afectan al sistema respiratorio destacan la tos persistente con moco espeso, dificultades a la hora de hacer ejercicio, infecciones frecuentes en los pulmones, congestión nasal o sinusitis recurrente.

La flema característica que se forma por la fibrosis quística también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no funcionan correctamente, lo que produce problemas a la hora de absorber los nutrientes. Esto da lugar a síntomas como el poco aumento de peso o complicaciones en el crecimiento, estreñimiento crónico u obstrucción intestinal. Estos signos pueden derivar en otras afecciones como diabetes o enfermedades hepáticas. Otras complicaciones que se pueden desarrollar si se sufre de fibrosis quística son la infertilidad en hombres y mujeres o la osteoporosis.

El hijo de María José se ha visto afectado por la fibrosis tanto a nivel respiratorio como digestivo. Para mantener a raya las infecciones respiratorias debe tomar antibióticos diarios cada doce horas. "Todos los días tiene que hacer ejercicios respiratorios y la antibioterapia". Respecto al aparato digestivo, sufre de insuficiencia pancreática exocrina, por lo que debe tomar enzimas pancreáticas. "En las comidas que tengan grasas hay que suministrarle esas enzimas, siempre complementándose con un aporte vitamínico, pues tampoco sintetiza la vitaminas liposolubles. Diariamente tiene que tomar unas quince pastillas", concluye su madre.

Esta dolencia, hasta el momento se trata de una enfermedad sin tratamiento curativo. Los fármacos que toman los pacientes de fibrosis quística sirven para disminuir los síntomas que sufren para hacer su día a día más llevadero, pero no pueden curar la enfermedad completamente. Partiendo de este factor, el tratamiento para los enfermos de Fibrosis Quística se centra en la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria, una nutrición adecuada y el ejercicio físico.

La Fibrosis Quística ha vivido una revolución en los últimos años en lo referente a su tratamiento. El desarrollo de los moduladores de la proteína CFTR, y su ampliación cada vez a más mutaciones y franjas de edad, está suponiendo una mejora considerable en la calidad de vida de muchas personas con esta patología. Estos tratamientos no curan, pero frenan el deterioro que produce la enfermedad.

Sin embargo, todavía existe un 30% de la población con Fibrosis Quística en España que no puede beneficiarse de ninguno de estos tratamientos moduladores. Por este motivo, la Fundación Española de Fibrosis Quística reclama que se desarrollen acciones estratégicas y se destinen los recursos necesarios para garantizar el avance de la investigación en este campo, así como en la medicina personalizada, que tan buenos resultados está dando.

Fibrosis Quística en Andalucía

La Asociación Andaluza de Fibrosis Quística (AAFQ), es una asociación sin ánimo de lucro y a nivel autonómico, que dedica sus esfuerzos a mejorar la calidad de vida de las personas que sufren de la enfermedad. Esta asociación se fundó en 1986, promovida por un grupo de familiares con hijos que tenían esta enfermedad, con el fin de luchar contra sus efectos y de conseguir una mejora asistencial.

Así mismo cuentan con un equipo de profesionales compuesto por trabajadores sociales, fisioterapeutas, psicólogos, auxiliar administrativo y nutricionista que da cobertura a toda Andalucía desde Sevilla y Granada.

Según los datos de esta organización, en lo que va de año, la provincia de Granada cuenta con 33 personas diagnosticadas por esta enfermedad rara. Por otro lado, la asociación cuenta 677 socios familiares de personas con Fibrosis Quística, siendo 42 de ellos de la ciudad.

Gracias a su labor, han conseguido mejorar la calidad de vida de muchas familias, permitiéndoles estrechar lazos con otras personas en la misma situación. Desde la AAFQ, pretenden que la fibrosis quística sea una enfermedad conocida y que todas las personas enfermas sean atendidas con los mejores tratamientos posibles en Unidades Hospitalarias.

Tanto la AAFQ como Fundación Española de Fibrosis Quística, la Federación Española de Fibrosis Quística y la Sociedad Española de FQ reclaman más apoyo a la investigación para conseguir tratamientos vitales efectivos, y en última instancia una cura, para todas las personas que viven con esta enfermedad.







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