"El Síndrome 22q11 no es visible y los niños entran en ansiedad en cualquier momento"

Paula Moya, madre de una niña granadina afectada, cuenta las dificultades que tiene y Rosario Coca, presidenta de la asociación 22Q11 Andalucía, destaca la labor para darle visibilidad

paula y su hija sofia sindrome 22q11
Paula y Javier con sus hijas Sofía y Magdalena en el concierto organizado por Fundación la Caixa en el Festival Internacional de Jazz a beneficio del Síndrome 22q11 | Foto: Remitida
María José Ramírez
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No son muchas las personas que han oído hablar del Síndrome 22q11. Esta afección genética es frecuente, pero aún muy desconocida. Paula Moya, madre de Sofía, una niña granadina afectada por el Síndrome 22q11, señala que es un síndrome que “no es visible”. De hecho, su hija fue diagnosticada con seis años, pero ella siempre había sentido “que le pasaba algo”. “Era normal, pasaba todos los ítems de cero a tres años, pero yo notaba que ahí fallaba algo, pero no tenía pruebas. Iba a la guardería y tenía mucha asistencia, porque eran poquitos niños. Cuando entró en el cole, eran 25 alumnos y se empezó a notar su diferencia en el tema del razonamiento abstracto”, explica. Paula detalla que tiene que tener “mucha paciencia” porque los niños con el Síndrome 22q11 “entran en ansiedad en cualquier momento”. “Es algo que agobia en el día a día. No es algo muy determinante como una discapacidad intelectual muy grande, pero es como una gotita que cae constantemente. Hay que estar siempre pendiente, pero no intervenir mucho, porque se da cuenta. Es un equilibrio difícil”, comenta la madre de Sofía.

El Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, celebra su Día Internacional este 22 de noviembre para concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias de este síndrome, que es difícil de diagnosticar en niños menores de un año ya que puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida.

Rosario Coca, presidenta de la asociación 22Q11 Andalucía, con sede en Granada, explica que lo que provoca este síndrome es “la deleción o duplicación de una pequeña parte del brazo largo del cromosoma 22, exactamente en la región q11.2 y eso provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo”. “Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción o duplicación del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre, retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales. Algunos síntomas son evidentes en el momento del nacimiento y otros pueden serlo más adelante a lo largo de la vida de la persona”, comenta.

En España, uno de cada 2.000/4.000 nacidos sufren el Síndrome 22q11, pero diagnosticados hay “una gran minoría de todos ellos”, apunta Rosario Coca, lo que provoca que “haya personas que viven con toda la problemática que conlleva este síndrome sin saber el origen de esta”. “Es verdad que con la visibilidad que ahora se está dando, cada vez son más los profesionales de la Sanidad que dan el paso para hacer la prueba genética que delata su existencia. El diagnóstico de este síndrome se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede detectar esta deleción o duplicación”, afirma.

El día a día para una persona con Síndrome 22q11.2 y su familia “es todo un desafío”, señala Rosario Coca. “Se debe lidiar con el tratamiento -uno para cada patología diagnosticada-, aprender a dominar las expectativas de vida que tenías planeadas para ti y para tu hijo o hija y, por supuesto, luchar en todo momento por que las necesidades médicas, educativas y sociales individuales de cada persona estén atendidas”, afirma.

“En el ámbito de la sanidad, son muchas y continuas las consultas médicas a las que se deben acudir: inmunología, cardiología, digestivo, nefrología, traumatología, logopedia, psicología, psiquiatría…La etapa educativa de nuestros niños y niñas es bastante complicada. El retraso madurativo que presentan por las patologías que cada cual desarrolle, unido a la discapacidad intelectual, dificultad de relación con sus iguales, hace que necesiten una adaptación en el curriculum que facilite el tránsito por la etapa educativa y evite, en la manera de lo posible, el desarrollo de trastornos psicológicos y psiquiátricos en la etapa adolescente y adulta”, añade.

Paula Moya explica que su hija Sofía, en concreto, tiene “un coeficiente intelectual límite y, por tanto, una discapacidad psíquica leve”. “Eso implica que al verla parece una niña normal, pero a veces tiene ciertos comportamientos que no lo son. Es una niña con necesidades especiales educativas. En el cole tiene sus apoyos, va al aula especial con la pedagoga terapéutica. Tiene audición y lenguaje. Durante la semana trabaja con una psicóloga a nivel emocional para el tema de sus fobias y de expresar sentimientos. Semanalmente tiene neuropsicóloga, trabaja las matemáticas y la pragmática para entender las conversaciones y saber resumir y sintetizar. Todo esto en vista para que su integración sea plena. Son muchas terapias en el día a día, lo que dificulta económicamente, porque aunque recibes ayudas no son nunca suficientes para que estos niños estén bien en todo lo que tienen que estar bien”, señala.

Desde la asociación 22Q11 Andalucía prestan apoyo a los afectados y a sus familias, quienes “tienen la sensación de ser incomprendidos, hecho que aumenta su estrés general y sufrimiento añadido al propio del síndrome que padecen”, según señala su presidenta. “El poder tener un espacio de comunicación entre personas que tienen una situación similar a la nuestra, nos invita a la normalidad y la comprensión que, por otro lado, hace su función terapéutica. En este sentido, cuando una persona afectada o su familia se pone en contacto con la asociación, se pone en marcha la escucha, la comprensión y la acogida, informando al afectado y su familia de la función de la asociación y de todo aquello que durante la conversación se plantee”, explica. “Tanto el afectado como su familia presentan miedos, preocupaciones, emociones de rabia, frustración, ansiedad…. Invitamos a los socios que lo autoricen a formar parte de un grupo de WhatsApp donde personas que tienen los mismos problemas, pueden hablar sobre ellos sin miedo, provocando seguridad, sensación de sentirse ayudado y comprendido y, cómo no, en ocasiones sentir ganas de ayudar a los demás”, agrega.

Para Paula Moya, la asociación 22Q11 Andalucía es “una segunda familia”. “Cuando hablas con otras familias sientes el consuelo y es muy importante. Es un apoyo. A nivel médico te orientan mucho. Tú estás perdida, no sabes qué necesita. Otras familias ya llevan un camino por delante, porque llevan más tiempo o sus hijos son más mayores, y te enriqueces de la experiencia de ellos. Además, entre los niños afectados se apoyan, se conocen. Hacemos muchas actividades, como el campamento de integración todos los veranos. No tenemos un local como tal para hacer actividades, pero sí quedamos mucho entre los padres para que los niños estén juntos. Hacemos excursiones. A Sofía y a mi nos apoyan mucho. Para mí son mi principal apoyo y comprensión”, expresa.

Participantes en un Campamento Inclusivo de la Asociación Síndrome 22q11 | Foto: Remitida

La asociación 22Q11 Andalucía también ha desarrollado el proyecto Konecta, en el que “psicólogos y pedagogos formados y con gran experiencia en el desarrollo y necesidades educativas de los niños diagnosticados visitan los centros educativos donde los socios están escolarizados y se reúnen con el equipo educativo para informar sobre las características de estos niños y la forma en la que se deben adaptar para que puedan llegar a aprender con más facilidad y con el menor estrés posible”, apunta la presidenta.

Además, cada año la asociación convoca un Campamento Inclusivo “para todos los socios, afectados o no, que quieran compartir unos días de diversión basada siempre en la diversidad e inclusión”. También ofrece encuentros familiares en los que distintos especialistas médicos “ayudan a entender mejor los síntomas” y las familias “comparten sus vivencias, preocupaciones y expectativas”. “Son unos días de apoyo y ayuda mutua que aporta mucho valor a este movimiento asociativo”, remarca Rosario Coca.

Por otro lado, la asociación convoca ayudas económicas “para apoyar el gasto que se debe soportar en las terapias continuas que necesitan los afectados”. También dispone de “un equipo de consultoría que ayuda a los socios en el desenvolvimiento y gestión de distintas ayudas, subvenciones, solicitud de discapacidad, dependencia….”. En general, la asociación tiene como objetivo “impulsar en la comunidad andaluza los tratamientos adecuados a las personas afectadas por el síndrome 22q11.2, colaborar con las distintas administraciones responsables para la implantación en el ámbito de la comunidad andaluza un eficaz sistema y tratamiento de las consecuencias clínicas de las personas y familiares afectadas por este síndrome y en especial de las relativas al lenguaje y la comunicación , a los aspectos cognitivos, y al desarrollo emocional y social de la persona”.

Para darle visibilidad al Síndrome 22q11, la asociación realiza muchas y variadas actividades como conciertos solidarios o marchas solidarias. Además, la presidenta destaca otras iniciativas como la realizada por dos mamás de la asociación, Elena e Irene. “Fueron recibidas por el actor y humorista Santi Rodríguez antes de actuar en el teatro Monte Mar de Baeza, quien con la vestimenta de la camiseta dio a conocer la asociación a todos sus seguidores. En septiembre, ambas mamás participaron con una mesa informativa sobre nuestro síndrome en la noche mágica para la ciudad de Baeza, ‘Renacimiento a la luz de las velas’. Paula y Javier, papás de Sofía y Magdalena, representaron a nuestra asociación en el último concierto de Festival de Jazz celebrado en Granada. Y Pablo Rodríguez Coca, Occimorons, psicólogo, ilustrador y escritor, hermano de Laura, afectada por el síndrome, nos da a conocer en todas y cada uno de los eventos y charlas donde participa”, subraya.

Para este 22 de noviembre, en concreto, serán varios los edificios que se iluminarán de color rojo para dar visibilidad al Síndrome 22q11. En Granada, en concreto, lucirá de rojo la Delegación de Salud y el Ayuntamiento de Gójar. Además, la clase de Sofía va a participar en la campaña ‘Ilumínate por el 22q’ y todos los alumnos de la clase han comprado una camiseta de la asociación que lucirán el viernes para hacerse una foto. “El profesor va a explicar qué es el 22q para que sus compañeros conozcan qué tiene Sofía en concreto”, explica su madre.

La investigación del Síndrome 22q11 es “poca y lenta”. “En Andalucía se está trabajando en una investigación. La Universidad de Granada (UGR), en colaboración con la Asociación Síndrome 22q Levante, la Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía y la Fundación Poco Frecuente, ha creado el Aula de Estudios del Síndrome de Deleción 22q11.2. El objetivo principal es apoyar la investigación promovida por la investigadora de la UGR Sara Rodríguez Heras, así como la sensibilización sobre esta problemática en la sociedad. Sara Rodríguez Heras, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UGR, comenzó a investigar la función de genes relacionados con el Síndrome de Deleción 22q11.2 hace varios años mediante un proyecto europeo en el centro Genyo. La creación del aula ha permitido continuar con este proyecto, cuya meta es emplear el conocimiento y los modelos celulares generados para entender el mecanismo molecular mediante el cual, la ausencia de una de las copias de DGCR8 conduce a alteraciones durante el desarrollo embrionario y contribuye a los problemas neurológicos e inmunológicos que sufren los pacientes", explica Rosario Cosa, quien confía en que este estudio "permita identificar las principales moléculas responsables de parte de la sintomatología característica del Síndrome de Deleción 22q11 y así dilucidar nuevas terapias y tratamientos".







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