La complejidad genética de la esquizofrenia

Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, describen este miércoles en dos artículos en la revista 'Nature' nueva información sobre la esquizofrenia que determina su complejidad genética. Estos análisis de colaboración representan los esfuerzos de secuenciación del exoma más grandes hasta la fecha para dilucidar esta enfermedad mental y revelan que el trastorno es causado probablemente por muchas más mutaciones genéticas raras de las que se sospechaban.

 En las publicaciones, los científicos de Mount Sinai y sus colaboradores en el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard, en Estados Unidos; Instituto Sanger, en Reino Unido; la Universidad de Cardiff, en Reino Unido; Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos, y el Instituto Karolinska, en Suecia, informan de estos proyectos a gran escala que secuenciaron los genes de 6.948 personas en Bulgaria y Suecia, incluyendo a pacientes diagnosticados con esquizofrenia, sus padres y controles sanos.

Ambos estudios determinaron que un gran número de mutaciones genéticas raras contribuyen al riesgo de la enfermedad, en lugar de sólo unos pocos genes "defectuosos". La información clínica y genética recopilada en más de 3.000 personas afectadas ha producido la base de datos más grande del mundo sobre la esquizofrenia, un recurso que será de gran valor para la comunidad biomédica que realiza continuos esfuerzos por esclarecer los factores que contribuyen a la patología.

"Estos nuevos estudios del exoma indican que la base genética de la esquizofrenia es tremendamente compleja y requerirá más investigaciones en las que se añadan el ARN, las proteínas y otros datos para completar la imagen que estamos construyendo", explica Eric Schadt, profesor de Genómica en la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí y director del Instituto de Genómica y Biología Multiescala en Icahn, que forma parte del Sistema de Salud Monte Sinaí.