Jueves, 20 Julio, 2017

            

Investigadores identifican un nuevo síndrome genético raro

Está caracterizado por presentar discapacidad intelectual, convulsiones, una marcha anormal y características faciales distintivas

Una investigadora manipula una muestra | Fuente: WIKIMEDIA COMMONS
EP


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Investigadores han identificado un síndrome genético raro caracterizado por discapacidad intelectual, convulsiones, una marcha anormal y características faciales distintivas. Además, hallaron variantes en el gen WDR26 como causas de este trastorno todavía sin nombre. Sus primeras investigaciones proporcionan información inicial para aconsejar a los pacientes y las familias frente a la incertidumbre de los niños con esta patología rara y mal reconocida.

“Nuestro estudio identifica a 15 individuos que ahora se sabe que tienen este síndrome reconocible, pero esperamos que a medida que esta información llegue a la comunidad médica, se reconozcan más pacientes”, señala el doctor Matthew A. Deardorff, genetista pediátrico en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP, por sus siglas en inglés). “Nuestros estudios están en una etapa temprana, pero a medida que continuamos obteniendo más conocimiento clínico y científico sobre esta enfermedad, podremos explicar mejor a los padres qué esperar, añade.

Deardorff, la primera autora Cara M. Skraban, también de CHOP, y los coautores de centros médicos en seis países publican este jueves su investigación en el ‘American Journal of Human Genetics’. “Antes de nuestra identificación de las personas con cambios en este gen, ni siquiera figuran en algunas de las bases de datos más utilizadas –señala Deardorff–. Los esfuerzos notables de nuestros colegas aquí en la División de Diagnósticos Genómicos en CHOP y en laboratorios clave en Países Bajos y Maryland, nos ayudó a hacer posible este descubrimiento”.

Los científicos informaron sobre 15 individuos, que van desde los 2 años hasta los 34 años; todos ellos con retrasos en el desarrollo (de leve a severo), convulsiones y rasgos faciales similares (boca ancha, labio superior prominente y encías, grandes mejillas y punta nasal ancha). Muchos tenían anomalías sutiles en su caminar y todos los 15 tenían mutaciones de novo (nuevo), las que se producen en un solo óvulo o esperma que se desarrolló en el paciente afectado, pero no ocurrió en los padres del paciente.

ALTERACIÓN DE VÍAS DE SEÑALIZACIÓN Y FUNCIONES CELULARES

El grupo de CHOP, junto con colaboradores globales, está trabajando enérgicamente para comprender los detalles funcionales del síndrome y los mecanismos subyacentes. Aunque los detalles todavía están bajo investigación, los autores sugieren que la haploinsuficiencia (expresión reducida) del gen WDR26 altera múltiples vías de señalización y funciones celulares para producir características del síndrome.

“Todavía no hay un buen análisis de laboratorio sobre los efectos de estas mutaciones, pero los médicos pueden notar diferencias faciales u otros signos y, por lo general, ordenar la secuenciación del exoma, lo que diagnosticaría este síndrome”, dice Deardorff. “Si las pruebas confirman este diagnóstico, advertimos a los padres que pueden sufrir convulsiones, que son normalmente tratables con medicamentos estándar. Puede ser posible que la intervención temprana con educación especial pueda ayudar a resolver la discapacidad intelectual del niño, aunque todavía no tenemos suficientes datos clínicos para desarrollar directrices completas para la gestión médica”, reconoce.

Deardorff informa de que CHOP ha iniciado un registro de pacientes para recopilar datos clínicos sobre esta rara enfermedad y que esta recopilación de datos puede ofrecer un recurso para las familias interesadas en ponerse en contacto entre sí para compartir información y apoyo. “Este descubrimiento es sólo el primer paso para entender por qué los cambios en WDR26 causan discapacidad intelectual y convulsiones. Con una investigación más profunda, nuestro objetivo es comprender mejor la biología e identificar tratamientos específicos para estos niños”, concluye.

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