Viernes, 28 Julio, 2017

            

Albinismo, más que un problema de piel

En total hay por los menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo



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Todavía existe una gran incomprensión social, e incluso médica en algunos países en desarrollo, sobre el albinismo. En algunos países las personas con albinismo sufren la discriminación, pobreza, el estigma, violencia e incluso asesinatos, afectando principalmente a los niños, los ancianos y las mujeres.

Hoy Día del Albinismo, en Infosalus.com recogemos un informe del investigador Científico del CSIC, concretamente del Centro Nacional de Biotecnología en Madrid, el doctor Lluís Montoliu, donde se aclaran las principales dudas sobre esta condición genética, que se produce en todo el mundo, independientemente de su origen étnico o género.

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que no solo afectan al hombre – también se da en animales- y que, globalmente, se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación), debido a una condición metabólica poco habitual, provocada por un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melaninaConviene aclarar que las personas albinas nacen con la condición albina, no se ‘vuelven’ albinos ni ‘padecen’ albinismo, por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

En un informe publicado en enero del 2006, este experto advertía de que, aproximadamente, sólo una de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo, aunque desde la Asociación de ayuda a personas con albinismo (ALBA) apuntan que a nivel mundial se podría hablar de una de cada de cada 20.000 personas. Con estos cálculos, se podría aventurar que en España hay unas 2.600 personas con algún tipo de albinismo.

Es importante destacar que se trata de una condición genética poco frecuente que no provoca un solo tipo de albinismo, así no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

El principal problema al que se enfrentan las personas albinas no es su falta de pigmentación sino las alteraciones asociadas en su visión. Puede observarse falta de agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducida, visión estereoscópica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo.

Además, en las personas con albinismo, dada la ausencia de melanina en su piel y las largas horas que pasan al sol, tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel. “Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención, ronda los 30-40 años“, señala Montoliu.

TIPOS DE ALBINISMO

En el informe de Montoliu, del que se hace eco la Academia Española de Dermatología y Venereología, recuerda que hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, al pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.

El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular. Y, concretamente, el albinismo oculocutáneo de tipo 1, OCA1, aparece en aproximadamente en 1 de cada 40.000 personas, frecuencia que se mantiene en la mayoría de las poblaciones. Esta frecuencia supone que en España podría haber cerca de 1.100 personas con la condición de OCA1.

Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas.

En total hay por los menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.

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